게시 및 게시 날짜 : 2014/01/09

정자 천식을 유발하는 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제-유사 유전자 발견

-정자 생성에 관여하는 유전자-

포인트

  • 무료 바카라 칸 변형에 작용하는 효소 유전자와 유사한 인간 고환에서만 표현 된 발견 된 유전자
  • 생쥐와 인간 에서이 유전자의 곱셈은 정자 운동의 부족으로 인해 남성 불임을 유발합니다
  • 남성 불임에 대한 적절한 치료를 가능하게하는 남성 불임을 유발하는 유전자를 식별하는 방법의 개발

요약

바카라 커뮤니티 [Nakabachi Ryoji 회장] (이하 "AIST")기업 무료 바카라코 실화 엔지니어링 연구 센터Marker Search Technology Development 팀 Takasaki Nobuka의 연구 센터 이사 인 Narimatsu Hisashi는 연구원과 함께 연구원과 함께 Ichikawa General Hospital, Riken Institute 및 국립 대학 기업 인 Chiba University와 함께 인간의 대상으로 표현되는 인간입니다galntl5우리는 유전자가 정상 정자 형성을위한 필수 유전자 중 하나라는 것을 발견했습니다 이 유전자입니다PP-GALNAC-T GLYCOSYLTRANSFERASE 유전자,Glycosyltransferase-like 유전자

이번에는galntl5유전자 변경을 갖는 마우스의 분석은이 유전자가 정상 정자의 형성에 필수적임을 나타냈다 사실, 인간남성 불임| 원인 중 하나입니다정자 천식질병 환자의 경우 인간입니다galntl5유전자에 돌연변이가 있는지 결정했습니다 이 결과는 남성 불임의 원인을 정확하게 결정하는 방법의 개발에 기여할 것이며, 가까운 미래에 불임 치료 방법의 적절한 선택을위한 필수 기술이 될 것으로 예상됩니다

이 발견에 대한 자세한 내용은 "국립 과학 아카데미의 절차9291_9321

인간과 생쥐에게 공통적이고 고환에서 독점적으로 발현되는 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제-유사 유전자의 그림
인간과 생쥐에게 공통적이며 고환에서 독점적으로 발현되는 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제-유사 유전자

개발의 사회적 배경

일본의 불임으로 고통받는 부부의 비율은 6 쌍 중 1 개로 증가했으며, 남성으로 인한 남성 불임의 약 80%가 운동성 장애 (정자 천식)로 인한 것으로 밝혀졌습니다 그러나 의학적 환경에서는 정자 천식의 원인을 설명하지 않고 시험 관내 수정과 같은 보조 생식 의학이 수행되고 있습니다 다른 한편으로, 인간을 포함한 포유 동물에서 정자 형성의 분자 메커니즘에 대해 여전히 알려지지 않은 많은 사람들이 있으며, 인간의 새로운 발견이 이루어졌다galntl5유전자를 포함한 정자 생성 메커니즘을 설명하면 남성 불임 개발의 원인과 적절한 불임 치료 방법의 선택이 이어질 것으로 예상된다

연구 기록

AIST 무료 바카라코 실화 공학 센터는 인간 게놈에서 많은 새로운 무료 바카라코 실화 유전자를 발견하여 생체 내 개별 무료 바카라코 실화 유전자의 기능과 다양한 질병과의 관계를 밝혀 냈습니다 그들 중 하나는 인간입니다galntl5유전자가 발견되었지만, 그 기능은 10 년 동안 무료 바카라코 실화 효소로서 활성의 부족으로 알려져 있지 않았다 그래서, 사람galntl5유전자와 동일한 유전자를 가진 마우스에 집중galntl5우리는 유전자 변경을 갖는 마우스를 사용하여 생체 내 Galntl5 단백질의 기능을 설명하는 것을 목표로 연구를 수행했습니다

이 연구 및 개발은 일본 고급 에너지 및 산업 기술 연구소가 의뢰 한 "무료 바카라코 실화 기능 활용 기술 개발 프로젝트 (2006-2001)"에 의해 지원되었습니다

연구 컨텐츠

이번에는 새로 발견 된 인간galntl5유전자는 PP-GALNAC-T 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제의 유전자와 매우 유사한 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제-유사 유전자입니다 기능을 명확히하기 위해galntl5유전자 결핍 마우스가 만들어 졌을 때Hetero교차로galntl5우리는 유전자 결함 중 하나를 가진 수컷 생쥐 (HT)가 인간 정자 천식과 유사한 증상으로 인해 남성 불임을 초래한다는 것을 발견했습니다 또한, 본 발명자들은 이질적으로 결핍 된 마우스 (HT)에서 정자 단백질을 조사하고 정자가 운동을위한 에너지를 생성한다는 것을 발견했습니다당화 효소 단백질(HXK) 및 계란으로 수정에 기여합니다Acrosome (Acrosome) 단백질(TACE, NSF)는 정상 정자 (WT)에 비해 상당히 감소 된 것으로 밝혀졌습니다 (그림 1)

유전자 변형 마우스의 정자에서 관찰 된 다양한 단백질 이상의 그림
그림 1 유전자 변형 마우스의 정자에서 관찰 된 다양한 단백질 이상

이질성이 부족한 마우스에서 정자 운동 장애 및 다양한 정자 단백질 이상이 관찰되었으므로, 남성 불임이 발생한 인간 정자가 사용되었다galntl5유전자 돌연변이에 의해 개발 된 정자 천식 사례가 조사되었다 결과적으로,도 2a에 도시 된 바와 같이, 9 번의 환자 정자 (도 2a의 빨간색 프레임)는도 1galntl5유전자 돌연변이로 인한 다수의 단백질이 감소되었다 이 환자의 정자와 혈액 세포에서galntl5유전자에서 이종이었다 (도 2b, c) 이 유전자 돌연변이는 어머니로부터 유전 된 것으로 추정된다

천식 정자에서 인간 Galntl5 유전자 돌연변이 사례의 그림
그림 2 천식 정자의 인간galntl5메뉴 케이스

미래 계획

HIgalntl5우리는 유전자 돌연변이를 쉽고 신속하게 식별하는 기술을 개발 했으므로 AIST는 현재 적절한 치료를 위해 노력하고 있습니다 또한 다른 여러 유전자가 정자 천식의 발달에 관여하고 있으며, 향후 AIST는 가능한 한 다른 원인 유전자를 식별하고 쉽고 신속하게 식별 할 수있는 기술을 개발하는 것을 목표로합니다 이 방법의 발달은 정자 천식으로 인한 유전자 돌연변이를 명확하게함으로써 적절한 생식 의학을 선택하는 데 필수적인 진단 기술로 생각됩니다


터미널 설명

PP-GALNAC-T GLYCOSYLTRANSFERASE 설명 다이어그램
◆ PP-GALNAC-T GLYCOSYLTRANSFERASE
무료 바카라코 실화 변형은 당이 단백질 및 지질에 첨가되는 화학 반응이며, 유전자로부터 생성 된 단백질에 무료 바카라 칸 변형을 첨가함으로써, 단백질이보다 다양한 생체 내 기능을 만드는 효과가있다 무료 바카라 칸 변형 동안 당을 첨가하는 화학 반응에 작용하는 효소를 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제라고합니다 아래 다이어그램은 무료 바카라 칸 변형 중 하나 인 O- 연결 무료 바카라 칸-변형 단백질의 합성 과정을 보여줍니다 O- 연결된 무료 바카라코 실화-변형 단백질의 합성은 단백질 펩티드 서열에서 세린 (SER) 또는 트레오닌 (THR) 잔기에 단 단당 N- 아세틸 갈 락토사민 (GALNAC)을 첨가하는 것으로 시작한다 (짧은, pp-galnac-t 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제)[참조로 돌아 가기]
◆ Glycosyltransferase-like 유전자
무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제의 독특한 단백질 구조를 유지하지만 시험관에서 무료 바카라코 실 트랜스퍼 라제의 활성을 복제 할 수는없는 유전자에 대한 일반적인 용어 생화학 적 기능은 확인할 수 없으므로 일반적으로 신체에서 어떻게 기능하는지 알 수 없습니다[참조로 돌아 가기]
◆ 남성 불임
불임 중에는 남성 불임이 남성 측면에 있으면 진단됩니다 지금까지 불임이 여성의 문제라는 인식이 높았지만 최근의 연구에 따르면 불임의 약 절반이 남성의 원인이라는 것이 밝혀졌습니다 정액 검사는 남성 불임의 진단 방법으로 사용되며 비정상 정자 형성을 감지하기위한 간단한 방법으로 일반적으로 사용됩니다[참조로 돌아 가기]
◆ 정자 천식
정액 검사에서, 방출 된 정액 내 정자 운동의 비율이 40% 이하일 때 정자 천식이 진단됩니다 정자는 편모를 움직이고 계란을 목표로하기 때문에 이동성이 낮은 정자 함량이 높은 정액은 자연 짝짓기의 수정 속도를 크게 줄입니다 최근의 연구에 따르면 진단 된 남성 불임의 약 80%가 천식 정자로 인한 것으로 나타났습니다[참조로 돌아 가기]
◆ Hetero
유전자는 기본적으로 어머니와 아버지로부터 하나씩 상속되며 두 쌍의 대립 유전자로 구성됩니다 두 대립 유전자 쌍이 완벽하게 일치하면 HOMO라고하며, 한쪽의 유전자 결핍 또는 돌연변이에 차이가있을 때, 이종이라고하며 이종화 또는 이종으로 설명됩니다[참조로 돌아 가기]
◆ 당화 효소 단백질
정자는 Flagella로 알려진 꼬리를 진동하여 폭력적으로 진동함으로써 이동하지만,이 편모를 운동하려면 에너지를 생성해야합니다 정자를 포함한 세포는 일반적으로 세포 내부에서 촬영되는 설탕을 분해하여 운동을위한 에너지를 생성하며 당을 분해하는 과정에서 작용하는 많은 효소 단백질을 당화 효소 단백질이라고합니다 최근의 연구에 따르면 정자는 다른 세포와 다른 정자에 고유 한 해당 효소 단백질을 사용하여 운동을위한 에너지를 만듭니다[참조로 돌아 가기]
◆ Acrosome Protein
Acrosome (Acrosome)는 정자-특이 적 파우치와 같은 세포 구조로, 정자의 핵을 캡과 같이 둘러싸고 있습니다 정자가 난자와 함께 비옥하게되면, 아크로 좀을 구성하는 다수의 단백질 (알파 릭 단백질)은 난에 결합하고 정자 핵이 난자에 진입 할 때 난의 막의 분해 기능으로 작용한다[참조로 돌아 가기]

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