바카라 커뮤니티 (Nomaguchi ARI의 회장) (이하 AIST ") 생물 의학 정보 연구 센터 [연구 센터 Shimada Kazuo] 분자 시스템 정보 통합 팀 Imanishi Nori 공동 연구원, 과학 대학원과 협력하는 Sata Yoko와 협력하여 고급 대학교, 국립 대학교, 국립 대학교, 국립 대학교, 국립 대학, 및 국립 대학교, 및 국립 대학교, 과학, 및 국립 대학교와 함께 일했습니다게놈이것은 시퀀스 정보를 사용하여 명확히했습니다
살아있는 종의 게놈 서열과 서열 간의 차이 정도 비교인구 유전학이론에 근거한 분석을 통해 우리는 종이 어떻게 진화했는지 재구성 할 수 있습니다 이 연구는 무료 바카라, 침팬지, 고릴라 및 오랑우탄의 전체 게놈 서열을 분석하여 무료 바카라과 침팬지 종이 한 번만 분기되었고 "조상의 무료 바카라과 침팬지혼합"가설이 거부되었습니다 또한 무료 바카라의 균주, 침팬지, 고릴라종 분기 연령6 백만에서 760 만 년 전과 760 만 ~ 970 만 년 전인 것으로 추정되며, 최근 몇 년 동안 생각 된 발산 연령보다 나이가 많은 것으로 밝혀졌습니다 이 종 연령은 무료 바카라 진화 연구에서 게놈 서열 및 화석 기록의 통합 및 이해를위한 중요한 지표가 될 것으로 예상된다 이 연구는 엄청난 양의 계산이 필요했으며 2011 년에 AIST에 소개되었습니다AIST Super Cloud| 사용되었습니다
또한이 연구 결과는 2012 년 9 월 12 일게놈 생물학 및 진화에 온라인으로 게시되었습니다 그리고 2012 년 11 월 잡지에서 (게놈 생물학 및 진화4 : 1133-1145, 2012)
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| 그림 1 : 무료 바카라과 유인원의 진화의 역사 |
2012 년 초기 무료 바카라 게놈 해독 후 11 년이 지난 지금, 무료 바카라 게놈이 보유한 기능을 종합적으로 조사하는 프로젝트 인 Encode의 결과가 발표되었습니다 미래에는 무료 바카라 게놈에 중점을 둔 무료 바카라 질병 연구 및 약물 발견 연구가 가속화 될 것으로 예상됩니다
무료 바카라 게놈의 산업 활용에 대한 기본 배경은 "인류"의 특성을 명확하게하는 것입니다 "인류"를 형성하는 유전 적 특성은 진화의 무료 바카라 계통에서 구체적으로 발생한 게놈 돌연변이에 의해 발생 하였다 라이프 스타일 관련 질병과 같은 많은 질병과 관련된 유전자 돌연변이는 무료 바카라 라인에서 구체적으로 발생 했으므로 질병이 어떻게 발생했는지 명확하게하기 위해서는 무료 바카라 특이 적 게놈 돌연변이와 무료 바카라 특이 적 특성의 변화를 명확히해야합니다
게놈 에서이 "인류"를 이해하려면 먼저 무료 바카라의 진화 역사를 알아야합니다 이는 유전자 돌연변이가 발생한 계통의 특성을 명확히함으로써, 돌연변이가 무료 바카라에서만 발생했는지 여부를 결정할 수 있기 때문이다 그러나 무료 바카라과 원숭이 종이 분열되는 과정에 대한 통일 된 견해는 여전히 없습니다고생물학그리고 인구 유전학은 종이 무료 바카라과 가장 가까운 종, 침팬지 사이에서, 그리고 2006 년 Patterson (Patterson)는 제한된 게놈 서열을 사용하여 혼성화 가설을 제안했다 반면에, 혼성화를 반증하는 많은 논문이있다 최근에, 무료 바카라 게놈뿐만 아니라 APE 게놈의 전체 길이가 해독되었으며, 포괄적 인 게놈 데이터를 사용하여 무료 바카라과 침팬지의 종 발산 문제를 재검토하기위한 조건이 확립되었습니다
Aist, People전장 cDNA를 기반으로 개발되었습니다 H-INVDB는 무료 바카라 유전자 연구에서 언급 된 최초의 데이터베이스로서 연구원들에 의해 오랫동안 지원되어왔다 또한 H-INVDB는 무료 바카라 유전자와 관련된 다양한 2 차 데이터베이스를 가지고 있으며 비교 게놈 데이터베이스입니다G-CompassYA 분자 진화 데이터베이스Evola게놈 및 유전자의 진화에 대한 공개 정보는 H-INVDB의 결과에 따라 분석 및 주석을 달성합니다 이 연구는 이러한 데이터베이스 및 데이터 생성 도구를 활용했습니다
또한이 연구는 SPS (24657168)의 JSPS Grant-In-Aid의 지원으로 수행되었습니다
게놈 서열은 유기체가 가지고있는 모든 유전자 정보이며, 세포 내에서 DNA로 존재하며 "생명의 청사진"이라고도합니다 200 권의 Kojien에 대한 정보 (약 30 억 문자)가있는 무료 바카라 게놈 서열은DNA 복제에서 거의 발생하지 않는 오류 수십 개의 "오류"가 부모에서 자녀로 전송됩니다 그런 실수Mustation11230_11478자연 선택) 게놈과 유기체는 반복 된 돌연변이와 고정을 통해 진화합니다
다른 한편으로, 공통 조상으로부터 진화 한 것으로 생각되는 현대 종의 게놈은 공통 조상의 게놈에 돌연변이가 축적 된 결과라고 생각된다 따라서, 현재 종들 사이의 게놈 서열을 비교하고 서로 다른 게놈 영역을 결정함으로써, 공통 조상으로부터 각 종의 진화의 병력을 추정 할 수있다 예를 들어, 게놈 서열의 큰 차이가있는 종은 오래된 종으로 나뉘어지는 반면, 작은 차이가있는 종은 밀접하게 관련되어 있으며 새로운 기간으로 나뉩니다 게놈 서열 차이와 다양한 시간 사이의 관계를 통계 모델과의 관계에 맞음 (도 2) 그것은 뼈와 치아와 같은 고대 유기체의 화석 기록에서 살아있는 유기체의 진화를 탐구하는 오랜 방법과 크게 다르며, 게놈 서열을 사용하여 진화를 추정하는 방법은 많은 양의 정보와 정량적 특성에 의해 뒷받침됩니다
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그림 2 : 인구에 돌연변이가 고정 된 과정 원은 인구의 개인을 말하고 선은 유전자 선을 나타냅니다 어두운 색의 변형은 모집단에 고정되어 있습니다 대다수를 설명하는 밝은 색의 계보는 그룹의 반쯤 사라지고 그룹에 고정되어 있지 않습니다 우리가 시간과 관련 하여이 그림을 반대로 추적한다면, 인구 내 개인이 소유 한 유전자가 공통 조상을 가지고 있음을 알 수 있습니다 반면에, 소규모 인구 (오른쪽 이미지)에서 돌연변이가 모집단으로 퍼지는 시간 (또는 현재에서 공통 조상으로)이 짧습니다 |
패터슨 (Patterson) et al 2006 년 무료 바카라 및 침팬지 게놈의 하위 영역을 사용한 분석에서성 염색체X 염색체의 종 연령상 염색체보다 새롭다 고 추정되었으며, 그 이유는 무료 바카라과 침팬지가 조상들을 넘어서었기 때문이라고 발표했다 (그림 3) 침팬지 게놈이 교차로 인해 무료 바카라 게놈에 혼합 될 때, 게놈 영역의 분지 시대는 종이 처음 분지 된 시간이 아니라 종이 처음 분지 된 시간으로 추정된다 이러한 십자가의 흔적은 X 염색체뿐만 아니라 모든 염색체에서도 발견되어야하지만, Paterson et al의 작업은 X 염색체 전체에서 발견되지만 상 염색체에서는 그렇지 않습니다 패터슨과 동료들은 혼성화가 발생한 무료 바카라 조상들에서, 침팬지 조상에서 물려받은 X 염색체는 생존에서 상당한 이점을 제공했으며 침팬지 조상의 전체 x 염색체 영역을 가진 개인 만 살아 남았다고 설명했다
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그림 3 교차의 존재 또는 부재에 근거한 종 발산에 대한 모델 종의 발산은 교차 (왼쪽 이미지)가없는 경우에만 한 번만 발생했습니다 종 분지 직전의 집단은 또한도 2에 도시 된 바와 같이 계통 발생 학적 관계를 갖는다 교차 (오른쪽 그림)의 경우, 종 분지 (보라색 선) 및 새로운 유전자의 분지가 종 분지에서 부분적으로 관찰 된 후 유전자 오염이 발생합니다 |
Paterson et al의 가설에는 두 가지 질문이 남아있었습니다 하나는 위에서 언급 한 바와 같이 십자가의 설명이 너무 복잡하다는 것입니다 다른 하나는 상 염색체와 X 염색체에 있습니다필수 요금의 차이를 의미합니다 완전히 고려되지 않습니다 X 염색체의 돌연변이 속도는 상 염색체의 돌연변이 속도보다 작습니다 신체에서 생성 된 남성 정자는 암컷 알보다 높으며 정자는 세포 분열이 발생함에 따라 발생하는 DNA 복제 오류 또는 돌연변이의 가능성이 더 많습니다 아버지 로부터만 상속 된 Y 염색체는 돌연변이 속도가 높고, 어머니로부터 상속되는 X 염색체는 더 낮은 돌연변이 속도를 갖는다 부모로부터 균등하게 전달되는 상 염색체 돌연변이 속도는 그들 사이에 있습니다 따라서, X와 상 염색체 사이의 돌연변이 속도의 차이가 올바르게 추정되지 않으면 X 및 상 염색체의 종 연령을 잘못 추정 할 수있다
무료 바카라과 침팬지 종의 발산을 해결하기 위해 포괄적 인 게놈 데이터를 사용하여 분석을 수행 하였다 무료 바카라, 침팬지, 고릴라 및 오랑우탄의 19GB (19 억 기본 쌍)에 걸쳐 있습니다게놈 정렬인구 유전자 모델, 종 연령 및 무료 바카라 및 유인원 조상에 기초합니다그룹 크기추정되었습니다 종 연령은 먼저 "종 연령의 산물과 돌연변이 속도 (연간)"로 추정되며, 나중에 설명 된 바와 같이, 종 연령 자체는 적절한 돌연변이 속도를 대체함으로써 추정됩니다 무료 바카라-위협에서 "종 연령 및 돌연변이 속도의 산물"은 염색체에서 염색체에 따라 다양하며 X 염색체의 경우 작은 것으로 추정되었다 또한, 무료 바카라 침팬지보다 오래된 무료 바카라 계통의 분지의 경우, "종 분지 연령 및 돌연변이 속도의 산물"은 염색체에서 염색체마다 다르며, 이들 별도의 분지에서는 염색체 당이 값의 분포가 강하게 상관된다는 것이 밝혀졌다 (도 4) 이 상관 관계는 "염색체의 차별화"또는 "염색체 사이의 상이한 돌연변이"에 의해 설명 될 수있다
"도메인 연령이 염색체 사이에 다르다"는 가설을 설명하기 위해 복잡한 가정이 이루어져야합니다 무료 바카라-치판 지 종 분기 및 무료 바카라-신성-고릴라 종 분기는 시간 분리 된 사건이지만, 두 종의 연령이 염색체 사이에 상관 관계가있는 것으로 설명되어야한다 다른 한편으로, "돌연변이 속도가 염색체간에 상이하다"는 가설은 염색체 사이의 진화 메커니즘의 차이로 더 간단하게 설명 될 수있다 이것은 무료 바카라-차 팬지 종의 연령이 염색체 사이의 단일임을 나타냅니다 그 결과는 Paterson et al 2006 년에 "무료 바카라과 침팬지는 조상에서 서로 교차하며, 이들의 흔적은 X 염색체에 남아 있습니다" 이 분석에는 엄청난 양의 계산이 필요했습니다 2011 년 AEST에서 소개 된 대규모 컴퓨터는 일반적인 개인용 컴퓨터를 계산하는 데 몇 개월이 걸릴 수 있습니다
AIST Super Cloud를 사용하여 분석은 며칠 안에 가능했습니다
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그림 4 "각 염색체에 대해 추정 된 종 발산 연령 및 돌연변이 속도의 산물"의 상관 관계 각 염색체에 대한 종 연령 및 돌연변이 속도의 산물을 추정하고 무료 바카라-치판지 종과 무료 바카라-고릴라 종에서 계획하여 이들 종의 두 값 사이에 강한 상관 관계를 보여 주었다 이것은 염색체 별 염색체 별 추정치의 변화가 종 연령보다는 돌연변이 속도의 차이로 인한 것임을 나타냅니다 |
종 연령은 적절한 돌연변이 속도를 종 연령 및 돌연변이 속도의 생성물의 추정치로 대체함으로써 추정 될 수있다 최근의 무료 바카라 부모-자식 게놈 분석에 의해 밝혀진 돌연변이 속도를 사용하여, 무료 바카라 균주와 침팬지, 고릴라 및 오랑우탄 사이의 종 발산 연령은 각각 6,000-7,600,600,7,7,7,7,7,7,7,000 년 전, 1,5,000-19,000 년 전인 것으로 추정되었다 마찬가지로, 종의 발산에 해당하는 조상 라인에서 효과적인 인구 규모 (인구 수)는 59,300-75,600, 51,400-66,000 및 159,000-203,000입니다 이들 게놈 서열에서 추론 된 발산 날짜는 이전에 알려진 연령의 무료 바카라 화석과 일치한다 (도 1) 가장 오래된 무료 바카라으로 간주Aldipithecus cadappa(520-58 백만 년 전)는 무료 바카라의 침팬지 종 분지 직후 무료 바카라 혈통에 속하는 종으로 간주되며 약 1 천만 년 전에 아프리카에서 살았던 훌륭한 원숭이입니다Chorolapithecus,Nakaripithecus무료 바카라, 침팬지 및 고릴라의 공통 조상으로 제안되었습니다
이 연구의 발견에서, 게놈 분석을 기반으로 종 분지에 대한 정보를 화석 기록과 통합함으로써, 우리는 무료 바카라 진화의 역사에 대한 자세한 이해를 얻을 수 있기를 희망합니다 또한,이 연구의 결과는 무료 바카라 게놈의 산업적 사용을위한 기초를 제공한다 이 연구의 발견에 기초하여, 무료 바카라 게놈의 무료 바카라 별 특성을 확인할 수 있으며, 이러한 특성은 무료 바카라 유전 질환을 설명하고 무료 바카라 게놈에 중점을 둔 약물 발견 및 치료 방법을 확립하는 데 유용한 정보가 될 것으로 예상된다
이 연구는 또한 새로운 도전을 발견했습니다 이 연구의 분석 결과는 각 염색체에 대해 상이한 돌연변이 속도를 확인했지만 원인은 여전히 미스터리로 남아있다 게놈의 진화 메커니즘의 설명은 의학 및 생물학 분야의 광범위한 분야에 영향을 미치는 중요한 분야이며, 우리는 추가 연구를 수행하고자합니다
독립 행정 기관
Biomedicinal Information Research Center, 분자 시스템 정보 통합 팀
초대 된 연구원 Imanishi Nori 이메일 : TImanishi * aistgojp ( @로 변경하고 보내주십시오)